WAS IST EINE SPASTISCHE PARAPLEGIE 3A?

SPG3A (auch bekannt als ATL1-HSP) ist die häufigste Form der autosomal dominanten HSP bei Kindern. Das durchschnittliche Erkrankungsalter für SPG3A liegt bei 4 Jahren, und in mehr als 80 % der Fälle treten die Symptome vor dem Alter von 10 Jahren auf.

SPG3A ist ein Subtyp einer Gruppe seltener neurologischer Erkrankungen, die als hereditäre spastische Paraplegie bezeichnet werden. Hereditäre spastische Paraplegien werden häufig in zwei Typen unterteilt: reine und komplexe Paraplegien. Bei den reinen Typen sind nur die unteren Gliedmaßen betroffen, während bei den komplexen Typen auch andere Körperbereiche wie die oberen Gliedmaßen und die Mundmotorik betroffen sind und andere Symptome wie Krampfanfälle und Veränderungen der geistigen Leistungsfähigkeit auftreten können.

Mutationen im ATL-1 (Atlastin-1)-Gen verursachen SPG3A. Diese Mutationen führen wahrscheinlich zu einer abnormalen Aktivität von Atlastin-1, wodurch die Funktion von Neuronen, einschließlich der Verteilung von Materialien innerhalb dieser Zellen, beeinträchtigt wird. Der Mangel an funktionellem Atlastin-1-Protein kann auch das Wachstum der Axone einschränken. Innerhalb der langen Neuronen der kortikospinalen Bahnen können diese Probleme zum Zelltod führen. Infolgedessen sind die Neuronen nicht mehr in der Lage, Nervenimpulse weiterzuleiten, insbesondere an andere Neuronen und Muskeln in den unteren Extremitäten. Diese beeinträchtigte Nervenfunktion führt zu den Anzeichen und Symptomen der spastischen Paraplegie Typ 3A.

Die meisten Personen mit SPG3A (>95 %) haben einen betroffenen Elternteil. Mit anderen Worten: Sie erben die Genmutation von mindestens einem Elternteil. Bei einigen Personen tritt die Mutation "de novo" auf, d. h. das Gen mutiert zufällig während der Embryonalentwicklung und wird nicht von einem Elternteil vererbt.

Quelle: Nationales Institut für Gesundheit, Nationale Bibliothek für Medizin, MedlinePlus

Biologische Dysfunktion bei HSP.

Quelle: Hereditäre spastische Paraplegie: Ein Update von Dr. Arun Meyyazhagan